Histidinämie
Auch bekannt als: HAL-Mangel, HIS-Mangel, Histidase-Mangel, Histidin-Ammoniak-Lyase-Mangel, Histidinurie, Hyperhistidinämie
Die Histidinämie ist eine seltene Stoffwechselstörung, die durch erhöhte Histidinwerte in Blut, Urin und Liquor gekennzeichnet ist und im Allgemeinen keine klinischen Auswirkungen hat.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HAL
Symptome
Obligat (100%)
- Histidinurie (Histidinuria)
- Hyperhistidinämie (Hyperhistidinemia)
Sehr selten (4-1%)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)