Histidinämie

Die Histidinämie ist eine seltene Stoffwechselstörung, die durch erhöhte Histidinwerte in Blut, Urin und Liquor gekennzeichnet ist und im Allgemeinen keine klinischen Auswirkungen hat.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Histidinurie (Histidinuria)
  • Hyperhistidinämie (Hyperhistidinemia)
Sehr selten (4-1%)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)