Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit
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Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
- Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
Häufig (79-30%)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Nieren-Agenesie (Renal agenesis)