Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit

Auch bekannt als: Santos-Mateus-Leal-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q43.1 ICD-11 LD2H.Y OMIM 235740 MONDO 0009342 UMLS C2931452 GARD 157 MeSH C537235
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)