Mowat-Wilson-Syndrom
Auch bekannt als: Hirschsprung-Krankheit-Intelligenzminderung-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch einen ausgeprägten fazialen Phänotyp, Intelligenzminderung, Epilepsie, Morbus Hirschsprung (HSCR) und variable kongenitale Fehlbildungen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
- Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Seizure (Seizure)
- Langes Gesicht (Long face)
- Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Motorische Aphasie (Motor aphasia)
- Offener Mund (Open mouth)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Pes planus (Pes planus)
- Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
- Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
- Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
- Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
- Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
- Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
- Lange Zehe (Long toe)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Breiter Hallux (Broad hallux)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Syndaktylie (Syndactyly)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Strabismus (Strabismus)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Breiter Nasensteg (Broad columella)
- Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
- Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
- Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
- Skoliose (Scoliosis)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
- Hallux valgus (Hallux valgus)
- Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
Gelegentlich (29-5%)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Enterokolitis (Enterocolitis)
- Verstopfung (Constipation)
- Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
- Ataxie (Ataxia)
- Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Spastizität (Spasticity)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Zahnenge (Dental crowding)
- Asplenie (Asplenia)
- Abhängigkeit von intravenöser Ernährung (Dependency on intravenous nutrition)
- Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
- Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
- Erbrechen (Vomiting)
- Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
- Axenfeld-Anomalie (Axenfeld anomaly)
- Myopie (Myopia)
- Grauer Star (Cataract)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Bruxismus (Bruxism)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Nierenverdoppelung (Renal duplication)
- Ängste (Anxiety)
- Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Beckenniere (Pelvic kidney)
- Status epilepticus (Status epilepticus)
- Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
- Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
- Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
- EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
- Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Große Basalganglien (Large basal ganglia)
- Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
- Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
- Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
Sehr selten (4-1%)
- Mikropenis (Micropenis)
- Submuköse Spaltung des weichen und harten Gaumens (Submucous cleft of soft and hard palate)
- Chordee (Chordee)
- Harte Gaumenspalte (Cleft hard palate)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Pulmonalarterienschlinge (Pulmonary artery sling)
- Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
- Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
- Septierte Vagina (Septate vagina)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
- Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
- Trachealstenose (Tracheal stenosis)
- Penis mit Schwimmhäuten (Webbed penis)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Anteriorer Plagiozephalus (Anterior plagiocephaly)