Mowat-Wilson-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch einen ausgeprägten fazialen Phänotyp, Intelligenzminderung, Epilepsie, Morbus Hirschsprung (HSCR) und variable kongenitale Fehlbildungen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Seizure (Seizure)
  • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
  • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
  • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Motorische Aphasie (Motor aphasia)
  • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Breiter Nasensteg (Broad columella)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Breiter Hallux (Broad hallux)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
  • Lange Zehe (Long toe)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
  • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Abhängigkeit von intravenöser Ernährung (Dependency on intravenous nutrition)
  • Ängste (Anxiety)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
  • Asplenie (Asplenia)
  • Enterokolitis (Enterocolitis)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Beckenniere (Pelvic kidney)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
  • Große Basalganglien (Large basal ganglia)
  • Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
  • Bruxismus (Bruxism)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Axenfeld-Anomalie (Axenfeld anomaly)
  • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
  • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
  • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Myopie (Myopia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
  • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
Sehr selten (4-1%)
  • Septierte Vagina (Septate vagina)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
  • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Anteriorer Plagiozephalus (Anterior plagiocephaly)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Submuköse Spaltung des weichen und harten Gaumens (Submucous cleft of soft and hard palate)
  • Harte Gaumenspalte (Cleft hard palate)
  • Pulmonalarterienschlinge (Pulmonary artery sling)
  • Penis mit Schwimmhäuten (Webbed penis)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Chordee (Chordee)