Nachtblindheit, kongenitale stationäre

Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) umfasst eine nicht progressive Gruppe von Netzhauterkrankungen, die durch Sehstörungen oder verzögerter Dunkelanpassung bei Dunkelheit oder gedämmten Licht, schlechte Sehschärfe (von 20/30 bis 20/200), Kurzsichtigkeit (von niedrig (-0,25 Dioptrien[D] bis -4,75 D) bis hoch (≥-10,00 D)), Nystagmus, Strabismus, normales Farbsehen und Fundusanomalien gekennzeichnet sind.
Art der Erkrankung Phenom-Gruppe
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Myopie (Myopia)
  • Abnormales dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Abnormal dark-adapted electroretinogram)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)
Häufig (79-30%)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Angeborene stationäre Nachtblindheit mit normalem Augenhintergrund (Congenital stationary night blindness with normal fundus)
  • Angeborene stationäre Nachtblindheit mit abnormalem Augenhintergrund (Congenital stationary night blindness with abnormal fundus)
  • Strabismus (Strabismus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
  • Kompensatorische Kopfhaltung (Compensatory head posture)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Verminderte Amplitude der dunkeladaptierten hellen Blitzlicht-Elektroretinogramm-A-Welle (Reduced amplitude of dark-adapted bright flash electroretinogram a-wave)
Sehr selten (4-1%)
  • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)