Heterotopie, neuronale noduläre

Eine seltene nicht-syndromale zerebrale Fehlbildung, die auf eine abnorme Neuronenmigration zurückzuführen ist und durch Cluster von desorganisierten Neuronen an abnormalen Stellen wie periventrikulär und subkortikal gekennzeichnet ist. Das Ausmaß der Läsionen reicht von einzelnen isolierten bis hin zu beidseitig konfluierenden Knoten. Pädiatrische Patienten weisen typischerweise Entwicklungsverzögerungen unterschiedlichen Ausmaßes, Intelligenzminderungen und hartnäckige Epilepsie auf, und häufig sind gleichzeitig zerebrale und/oder systemische Fehlbildungen vorhanden. Bei milderen Formen können die Anfälle im Erwachsenenalter auftreten.
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)