Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin (DCX)-Genmutation

Die Typ 1-Lissenzephalie mit Mutationen im Doublecortin (<i>DCX</i>)-Gen ist eine X-chromosomal-semidominante Erkrankung mit im männlichen Geschlecht schwerer ausgeprägter Intelligenzminderung und Krampfneigung.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Kindesalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Seizure (Seizure)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Häufig (79-30%)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
  • Agyria (Agyria)
  • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
Gelegentlich (29-5%)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Aufregung (Agitation)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
  • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Ansaugung (Aspiration)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)