Kraniosynostose Typ Herrmann-Opitz

Die Herrmann-Opitz Kraniosynostose ist eine seltene Störung der Knochenentwicklung charakterisiert durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Turribrachyzephalie, faziale Dysmorphien (i.e. Hypertelorismus, Hypoplasie der Stirnwülste, abnormale Ohren, Mikrognathie), knöcherne Defekte des Hinterkopfes sowie Anomalien der Finger (einschließlich Syndaktylie, Oligodaktylie und/oder Brachydaktylie). Auch Atresien der Harnröhre wurden berichtet. Seit 1987 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Turricephaly (Turricephaly)
  • Geteilte Hand (Split hand)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
Häufig (79-30%)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
  • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)