Kraniosynostose Typ Herrmann-Opitz

Die Herrmann-Opitz Kraniosynostose ist eine seltene Störung der Knochenentwicklung charakterisiert durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Turribrachyzephalie, faziale Dysmorphien (i.e. Hypertelorismus, Hypoplasie der Stirnwülste, abnormale Ohren, Mikrognathie), knöcherne Defekte des Hinterkopfes sowie Anomalien der Finger (einschließlich Syndaktylie, Oligodaktylie und/oder Brachydaktylie). Auch Atresien der Harnröhre wurden berichtet. Seit 1987 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Geteilte Hand (Split hand)
  • Turricephaly (Turricephaly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Häufig (79-30%)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
  • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Kurze Nase (Short nose)