Kraniosynostose Typ Herrmann-Opitz
Auch bekannt als: Herrmann-Opitz Kraniosynostose
Die Herrmann-Opitz Kraniosynostose ist eine seltene Störung der Knochenentwicklung charakterisiert durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Turribrachyzephalie, faziale Dysmorphien (i.e. Hypertelorismus, Hypoplasie der Stirnwülste, abnormale Ohren, Mikrognathie), knöcherne Defekte des Hinterkopfes sowie Anomalien der Finger (einschließlich Syndaktylie, Oligodaktylie und/oder Brachydaktylie). Auch Atresien der Harnröhre wurden berichtet. Seit 1987 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikromelie (Micromelia)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Geteilte Hand (Split hand)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Turricephaly (Turricephaly)
- Micrognathia (Micrognathia)
Häufig (79-30%)
- Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
- Mikrotie (Microtia)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Flügelhals (Webbed neck)
- Kurze Nase (Short nose)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
- Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)