Kraniosynostose Typ Herrmann-Opitz
Auch bekannt als: Herrmann-Opitz Kraniosynostose
Die Herrmann-Opitz Kraniosynostose ist eine seltene Störung der Knochenentwicklung charakterisiert durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Turribrachyzephalie, faziale Dysmorphien (i.e. Hypertelorismus, Hypoplasie der Stirnwülste, abnormale Ohren, Mikrognathie), knöcherne Defekte des Hinterkopfes sowie Anomalien der Finger (einschließlich Syndaktylie, Oligodaktylie und/oder Brachydaktylie). Auch Atresien der Harnröhre wurden berichtet. Seit 1987 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikromelie (Micromelia)
- Geteilte Hand (Split hand)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Turricephaly (Turricephaly)
Häufig (79-30%)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Kurze Nase (Short nose)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Mikrotie (Microtia)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Flügelhals (Webbed neck)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)