Donnai-Barrow-Syndrom

Auch bekannt als: DBS/FOAR-Syndrom, FOAR-Syndrom, Fazio-okulo-akustiko-renales Syndrom, Holmes-Schepens-Syndrom, Syndrom der Augen- und Gesichtanomalien mit Telekanthus und Schwerhörigkeit, Zwerchfellhernie-Exomphalos-Hypertelorismus-Syndrom, Zwerchfellhernie-Hypertelorismus-Myopie-Schwerhörigkeit-Syndrom

Ein Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, das durch typische Gesichtsdysmorphien, Myopie und andere Augenbefunde, Schwerhörigkeit, Agenesie des Corpus callosum, niedermolekulare Proteinurie und unterschiedliche intellektuelle Entwicklungsstörungen gekennzeichnet ist. Eine kongenitale Zwerchfellhernie (CDH) und/oder eine Omphalozele sind häufig.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 222448 MONDO 0009104 UMLS C1857277 GARD 1899 MeSH C536390
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LRP2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Myopie (Myopia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Witwenscheitel (Widow's peak)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Omphalozele (Omphalocele)
Gelegentlich (29-5%)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
  • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
  • Seizure (Seizure)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)