Donnai-Barrow-Syndrom
Ein Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, das durch typische Gesichtsdysmorphien, Myopie und andere Augenbefunde, Schwerhörigkeit, Agenesie des Corpus callosum, niedermolekulare Proteinurie und unterschiedliche intellektuelle Entwicklungsstörungen gekennzeichnet ist. Eine kongenitale Zwerchfellhernie (CDH) und/oder eine Omphalozele sind häufig.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Myopie (Myopia)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Witwenscheitel (Widow's peak)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Kurze Nase (Short nose)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
Häufig (79-30%)
- Proptosis (Proptosis)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Omphalozele (Omphalocele)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
Gelegentlich (29-5%)
- Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
- Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Seizure (Seizure)
- Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
- Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)