Donnai-Barrow-Syndrom

Auch bekannt als: DBS/FOAR-Syndrom, FOAR-Syndrom, Fazio-okulo-akustiko-renales Syndrom, Holmes-Schepens-Syndrom, Syndrom der Augen- und Gesichtanomalien mit Telekanthus und Schwerhörigkeit, Zwerchfellhernie-Exomphalos-Hypertelorismus-Syndrom, Zwerchfellhernie-Hypertelorismus-Myopie-Schwerhörigkeit-Syndrom

Ein Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, das durch typische Gesichtsdysmorphien, Myopie und andere Augenbefunde, Schwerhörigkeit, Agenesie des Corpus callosum, niedermolekulare Proteinurie und unterschiedliche intellektuelle Entwicklungsstörungen gekennzeichnet ist. Eine kongenitale Zwerchfellhernie (CDH) und/oder eine Omphalozele sind häufig.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 222448 MONDO 0009104 UMLS C1857277 GARD 1899 MeSH C536390
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LRP2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Witwenscheitel (Widow's peak)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Myopie (Myopia)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
  • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
  • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Seizure (Seizure)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)