Zwerchfelldefekt-Extremitätenfehlbildung-Schädelanomalie-Syndrom
Eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch Zwerchfellhernie, Lungenhypoplasie, Ossifikationsdefekt des Schädels, schwere Gliedmaßenhypoplasie und Omphalozele gekennzeichnet ist. Weitere klinische Merkmale können Syndaktylie, Klinodaktylie, Extraspleen, Fehlen des Femurs oder des Beckenknochens, partielle Darmfehlrotation und Hodenatrophie sein.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
- Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
- Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Abnormität des Schulterblatts (Abnormality of the scapula)
- Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
- Omphalozele (Omphalocele)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
- Aplasie/Hypoplasie des Oberarmknochens (Aplasia/hypoplasia of the humerus)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
- Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)