Zwerchfelldefekt-Extremitätenfehlbildung-Schädelanomalie-Syndrom
Auch bekannt als: Froster-Huch-Syndrom
Eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch Zwerchfellhernie, Lungenhypoplasie, Ossifikationsdefekt des Schädels, schwere Gliedmaßenhypoplasie und Omphalozele gekennzeichnet ist. Weitere klinische Merkmale können Syndaktylie, Klinodaktylie, Extraspleen, Fehlen des Femurs oder des Beckenknochens, partielle Darmfehlrotation und Hodenatrophie sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aplasie/Hypoplasie des Oberarmknochens (Aplasia/hypoplasia of the humerus)
- Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
- Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
- Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
- Omphalozele (Omphalocele)
- Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
- Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
- Abnormität des Schulterblatts (Abnormality of the scapula)
- Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)