Zwerchfelldefekt-Extremitätenfehlbildung-Schädelanomalie-Syndrom
Auch bekannt als: Froster-Huch-Syndrom
Eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch Zwerchfellhernie, Lungenhypoplasie, Ossifikationsdefekt des Schädels, schwere Gliedmaßenhypoplasie und Omphalozele gekennzeichnet ist. Weitere klinische Merkmale können Syndaktylie, Klinodaktylie, Extraspleen, Fehlen des Femurs oder des Beckenknochens, partielle Darmfehlrotation und Hodenatrophie sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität des Schulterblatts (Abnormality of the scapula)
- Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
- Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
- Omphalozele (Omphalocele)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
- Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
- Aplasie/Hypoplasie des Oberarmknochens (Aplasia/hypoplasia of the humerus)
- Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)