Zwerchfellhernie, kongenitale

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, bei der es sich um eine nicht-syndromale (70 %) oder syndromale (30 %) Zwerchfellfehlbildung handeln kann, die durch einen posterolateralen Defekt des Zwerchfells gekennzeichnet ist, der den Durchtritt von Bauchorganen in den Thorax ermöglicht, was zu respiratorischer Insuffizienz und anhaltender pulmonaler Hypertonie führt.
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
Häufig (79-30%)
  • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Aplasie/Hypoplasie des Zwerchfells (Aplasia/Hypoplasia of the diaphragm)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Hervorstehendes Brustbein (Prominent sternum)