Zwerchfellhernie, kongenitale
Auch bekannt als: CDH
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, bei der es sich um eine nicht-syndromale (70 %) oder syndromale (30 %) Zwerchfellfehlbildung handeln kann, die durch einen posterolateralen Defekt des Zwerchfells gekennzeichnet ist, der den Durchtritt von Bauchorganen in den Thorax ermöglicht, was zu respiratorischer Insuffizienz und anhaltender pulmonaler Hypertonie führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.0
ICD-11 LB00.0
OMIM 142340
OMIM 222400
OMIM 306950
OMIM 610187
MONDO 0005711
UMLS C0235833
GARD 1481
MeSH D065630
MedDRA 10010439
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GATA6
LONP1
ZFPM2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
Häufig (79-30%)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Hervorstehendes Brustbein (Prominent sternum)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Aplasie/Hypoplasie des Zwerchfells (Aplasia/Hypoplasia of the diaphragm)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
- Hypoxämie (Hypoxemia)