Zystinurie

Auch bekannt als: Cystinurie-Lysinurie

Die Zystinurie ist eine Störung des Aminosäuretransportes in den Nierentubuli, die gekennzeichnet ist durch rezidivierende Bildung von Zystin-Nierensteinen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.0 ICD-11 5C60.2 OMIM 220100 MONDO 0009067 UMLS C0010691 GARD 6237 MeSH D003555 MedDRA 10011778
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
  • Zystinurie (Cystinuria)
Häufig (79-30%)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Cystin-Kristallurie (Cystine crystalluria)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Flankenschmerzen (Flank pain)
  • Abnormaler Uringeruch (Abnormal urinary odor)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Hypocitraturie (Hypocitraturia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
  • Echogener fetaler Kolon (Echogenic fetal colon)