Zystinurie

Die Zystinurie ist eine Störung des Aminosäuretransportes in den Nierentubuli, die gekennzeichnet ist durch rezidivierende Bildung von Zystin-Nierensteinen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Zystinurie (Cystinuria)
  • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
Häufig (79-30%)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Abnormaler Uringeruch (Abnormal urinary odor)
  • Cystin-Kristallurie (Cystine crystalluria)
  • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Hypocitraturie (Hypocitraturia)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Flankenschmerzen (Flank pain)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
  • Echogener fetaler Kolon (Echogenic fetal colon)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)