Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Adipositas und Gesichtsdysmorphien (u. a. bulböse Nase, vorstehendes Philtrum, breiter Mund) gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden bilateraler Pes planus, Skoliose und Spina bifida occulta berichtet. Die MRT des Gehirns kann eine leichte ventrikuläre Dilatation zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Seizure (Seizure)
- Adipositas (Obesity)
- Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Rundes Gesicht (Round face)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
Häufig (79-30%)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)