Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Adipositas und Gesichtsdysmorphien (u. a. bulböse Nase, vorstehendes Philtrum, breiter Mund) gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden bilateraler Pes planus, Skoliose und Spina bifida occulta berichtet. Die MRT des Gehirns kann eine leichte ventrikuläre Dilatation zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Adipositas (Obesity)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Seizure (Seizure)
- Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Rundes Gesicht (Round face)
Häufig (79-30%)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)