Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Adipositas und Gesichtsdysmorphien (u. a. bulböse Nase, vorstehendes Philtrum, breiter Mund) gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden bilateraler Pes planus, Skoliose und Spina bifida occulta berichtet. Die MRT des Gehirns kann eine leichte ventrikuläre Dilatation zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Seizure (Seizure)
- Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Rundes Gesicht (Round face)
- Adipositas (Obesity)
Häufig (79-30%)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)