Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Adipositas und Gesichtsdysmorphien (u. a. bulböse Nase, vorstehendes Philtrum, breiter Mund) gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden bilateraler Pes planus, Skoliose und Spina bifida occulta berichtet. Die MRT des Gehirns kann eine leichte ventrikuläre Dilatation zeigen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Adipositas (Obesity)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)