Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre
Eine seltene Variante der Geschlechtsentwicklung ((<i>disorder of sex development</i>, DSD), die gekennzeichnet ist durch histologisch gesichertes Testis- und Ovarialgewebe bei einem Individuum mit dem Karyotyp 46, XX.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Jugendalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
- Anomalie der männlichen inneren Genitalien (Abnormality of male internal genitalia)
- Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
- Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
- Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
- Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
- Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
- Abnormale Skrotalrugation (Abnormal scrotal rugation)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Echter Hermaphroditismus (True hermaphroditism)
- Kleiner Hodensack (Small scrotum)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)