Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre

Auch bekannt als: 46,XX-DSD, ovotestikuläre

Eine seltene Variante der Geschlechtsentwicklung ((<i>disorder of sex development</i>, DSD), die gekennzeichnet ist durch histologisch gesichertes Testis- und Ovarialgewebe bei einem Individuum mit dem Karyotyp 46, XX.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q56.0 ICD-11 LD2A.Y OMIM 400045 OMIM 617480 OMIM 618901 MONDO 0016281 UMLS C5679613 MeSH D050090
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NR5A1 SOX9 SRY

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Anomalie der männlichen inneren Genitalien (Abnormality of male internal genitalia)
  • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Abnormale Skrotalrugation (Abnormal scrotal rugation)
  • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Echter Hermaphroditismus (True hermaphroditism)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)