Hennekam-Syndrom

Auch bekannt als: Lymphödem-Lympangiektasie-Intelligenzminderung-Syndrom

Ein seltenes syndromales Lymphödem, das durch die Verbindung von primärem Lymphödem, intestinaler Lymphangiektasie, intellektuellem Defizit und auffälligen Gesichtszügen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 BD93.0 OMIM 235510 OMIM 616006 OMIM 618154 MONDO 0016256 UMLS C0340834 GARD 3318 MeSH C537255
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ADAMTS3 CCBE1 FAT4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
  • Lymphopenie (Lymphopenia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
  • Lymphangioma (Lymphangioma)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
Häufig (79-30%)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Seizure (Seizure)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Erysipel (Erysipelas)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Aszites (Ascites)
  • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
  • Chylothorax (Chylothorax)
  • Pulmonale Lymphangiektasie (Pulmonary lymphangiectasia)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)