Kutane Mastozytose-Schwerhörigkeit-Mikrotie-Syndrom

Auch bekannt als: Hennekam-Beemer-Syndrom, Kutane Mastozytose-Hörverlust-Mikrotie-Syndrom, Mastozytose-Kleinwuchs-Taubheit-Syndrom

Ein kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch kutane Mastozytose, Mikrozephalie, Mikrotie und/oder Schwerhörigkeit, Hypotonie und Skelettanomalien (z. B. Klinodaktylie, Kamptodaktylie, Skoliose) gekennzeichnet ist. Weitere häufige Merkmale sind Kleinwuchs, Intelligenzminderung und Schwierigkeiten. Zu den Gesichtsdysmorphien können aufsteigende Lidachsen, ein stark gewölbter Gaumen und Mikrognathie gehören. Selten wurde über Krampfanfälle und asymmetrisch kleine Füße berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.2 OMIM 248910 MONDO 0009569 UMLS C4302582 GARD 3409
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Makula (Macule)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Mastozytose (Mastocytosis)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Seizure (Seizure)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Papel (Papule)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Erythema (Erythema)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Urtikaria (Urticaria)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Lange Nase (Long nose)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hautbläschen (Skin vesicle)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)