Kutane Mastozytose-Schwerhörigkeit-Mikrotie-Syndrom

Ein kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch kutane Mastozytose, Mikrozephalie, Mikrotie und/oder Schwerhörigkeit, Hypotonie und Skelettanomalien (z. B. Klinodaktylie, Kamptodaktylie, Skoliose) gekennzeichnet ist. Weitere häufige Merkmale sind Kleinwuchs, Intelligenzminderung und Schwierigkeiten. Zu den Gesichtsdysmorphien können aufsteigende Lidachsen, ein stark gewölbter Gaumen und Mikrognathie gehören. Selten wurde über Krampfanfälle und asymmetrisch kleine Füße berichtet.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Erythema (Erythema)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Mastozytose (Mastocytosis)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Seizure (Seizure)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Papel (Papule)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Makula (Macule)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Urtikaria (Urticaria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
  • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
  • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Hautbläschen (Skin vesicle)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Lange Nase (Long nose)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)