Kutane Mastozytose-Schwerhörigkeit-Mikrotie-Syndrom

Auch bekannt als: Hennekam-Beemer-Syndrom, Kutane Mastozytose-Hörverlust-Mikrotie-Syndrom, Mastozytose-Kleinwuchs-Taubheit-Syndrom

Ein kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch kutane Mastozytose, Mikrozephalie, Mikrotie und/oder Schwerhörigkeit, Hypotonie und Skelettanomalien (z. B. Klinodaktylie, Kamptodaktylie, Skoliose) gekennzeichnet ist. Weitere häufige Merkmale sind Kleinwuchs, Intelligenzminderung und Schwierigkeiten. Zu den Gesichtsdysmorphien können aufsteigende Lidachsen, ein stark gewölbter Gaumen und Mikrognathie gehören. Selten wurde über Krampfanfälle und asymmetrisch kleine Füße berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.2 OMIM 248910 MONDO 0009569 UMLS C4302582 GARD 3409
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Papel (Papule)
  • Mastozytose (Mastocytosis)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Makula (Macule)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Urtikaria (Urticaria)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Erythema (Erythema)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Seizure (Seizure)
  • Juckreiz (Pruritus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Lange Nase (Long nose)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Hautbläschen (Skin vesicle)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)