Kutane Mastozytose-Schwerhörigkeit-Mikrotie-Syndrom

Auch bekannt als: Hennekam-Beemer-Syndrom, Kutane Mastozytose-Hörverlust-Mikrotie-Syndrom, Mastozytose-Kleinwuchs-Taubheit-Syndrom

Ein kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch kutane Mastozytose, Mikrozephalie, Mikrotie und/oder Schwerhörigkeit, Hypotonie und Skelettanomalien (z. B. Klinodaktylie, Kamptodaktylie, Skoliose) gekennzeichnet ist. Weitere häufige Merkmale sind Kleinwuchs, Intelligenzminderung und Schwierigkeiten. Zu den Gesichtsdysmorphien können aufsteigende Lidachsen, ein stark gewölbter Gaumen und Mikrognathie gehören. Selten wurde über Krampfanfälle und asymmetrisch kleine Füße berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.2 OMIM 248910 MONDO 0009569 UMLS C4302582 GARD 3409
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Mastozytose (Mastocytosis)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Erythema (Erythema)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Seizure (Seizure)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Urtikaria (Urticaria)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Papel (Papule)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Makula (Macule)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
  • Lange Nase (Long nose)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Hautbläschen (Skin vesicle)