Kutane Mastozytose-Schwerhörigkeit-Mikrotie-Syndrom

Auch bekannt als: Hennekam-Beemer-Syndrom, Kutane Mastozytose-Hörverlust-Mikrotie-Syndrom, Mastozytose-Kleinwuchs-Taubheit-Syndrom

Ein kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch kutane Mastozytose, Mikrozephalie, Mikrotie und/oder Schwerhörigkeit, Hypotonie und Skelettanomalien (z. B. Klinodaktylie, Kamptodaktylie, Skoliose) gekennzeichnet ist. Weitere häufige Merkmale sind Kleinwuchs, Intelligenzminderung und Schwierigkeiten. Zu den Gesichtsdysmorphien können aufsteigende Lidachsen, ein stark gewölbter Gaumen und Mikrognathie gehören. Selten wurde über Krampfanfälle und asymmetrisch kleine Füße berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.2 OMIM 248910 MONDO 0009569 UMLS C4302582 GARD 3409
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Seizure (Seizure)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Urtikaria (Urticaria)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Makula (Macule)
  • Papel (Papule)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Erythema (Erythema)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Mastozytose (Mastocytosis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
Gelegentlich (29-5%)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Lange Nase (Long nose)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
  • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
  • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Hautbläschen (Skin vesicle)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)