Kutane Mastozytose-Schwerhörigkeit-Mikrotie-Syndrom

Auch bekannt als: Hennekam-Beemer-Syndrom, Kutane Mastozytose-Hörverlust-Mikrotie-Syndrom, Mastozytose-Kleinwuchs-Taubheit-Syndrom

Ein kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch kutane Mastozytose, Mikrozephalie, Mikrotie und/oder Schwerhörigkeit, Hypotonie und Skelettanomalien (z. B. Klinodaktylie, Kamptodaktylie, Skoliose) gekennzeichnet ist. Weitere häufige Merkmale sind Kleinwuchs, Intelligenzminderung und Schwierigkeiten. Zu den Gesichtsdysmorphien können aufsteigende Lidachsen, ein stark gewölbter Gaumen und Mikrognathie gehören. Selten wurde über Krampfanfälle und asymmetrisch kleine Füße berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.2 OMIM 248910 MONDO 0009569 UMLS C4302582 GARD 3409
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Urtikaria (Urticaria)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Seizure (Seizure)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Erythema (Erythema)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Papel (Papule)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Makula (Macule)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Mastozytose (Mastocytosis)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Hautbläschen (Skin vesicle)
  • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Lange Nase (Long nose)
  • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)