Kutane Mastozytose-Schwerhörigkeit-Mikrotie-Syndrom

Auch bekannt als: Hennekam-Beemer-Syndrom, Kutane Mastozytose-Hörverlust-Mikrotie-Syndrom, Mastozytose-Kleinwuchs-Taubheit-Syndrom

Ein kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch kutane Mastozytose, Mikrozephalie, Mikrotie und/oder Schwerhörigkeit, Hypotonie und Skelettanomalien (z. B. Klinodaktylie, Kamptodaktylie, Skoliose) gekennzeichnet ist. Weitere häufige Merkmale sind Kleinwuchs, Intelligenzminderung und Schwierigkeiten. Zu den Gesichtsdysmorphien können aufsteigende Lidachsen, ein stark gewölbter Gaumen und Mikrognathie gehören. Selten wurde über Krampfanfälle und asymmetrisch kleine Füße berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.2 OMIM 248910 MONDO 0009569 UMLS C4302582 GARD 3409
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Makula (Macule)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Mastozytose (Mastocytosis)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Erythema (Erythema)
  • Urtikaria (Urticaria)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Papel (Papule)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Hautbläschen (Skin vesicle)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Lange Nase (Long nose)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Breite Nase (Wide nose)