Kutane Mastozytose-Schwerhörigkeit-Mikrotie-Syndrom

Auch bekannt als: Hennekam-Beemer-Syndrom, Kutane Mastozytose-Hörverlust-Mikrotie-Syndrom, Mastozytose-Kleinwuchs-Taubheit-Syndrom

Ein kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch kutane Mastozytose, Mikrozephalie, Mikrotie und/oder Schwerhörigkeit, Hypotonie und Skelettanomalien (z. B. Klinodaktylie, Kamptodaktylie, Skoliose) gekennzeichnet ist. Weitere häufige Merkmale sind Kleinwuchs, Intelligenzminderung und Schwierigkeiten. Zu den Gesichtsdysmorphien können aufsteigende Lidachsen, ein stark gewölbter Gaumen und Mikrognathie gehören. Selten wurde über Krampfanfälle und asymmetrisch kleine Füße berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.2 OMIM 248910 MONDO 0009569 UMLS C4302582 GARD 3409
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Urtikaria (Urticaria)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Mastozytose (Mastocytosis)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Erythema (Erythema)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Papel (Papule)
  • Seizure (Seizure)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Makula (Macule)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Hautbläschen (Skin vesicle)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Lange Nase (Long nose)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Erbrechen (Vomiting)