Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form
Auch bekannt als: Atypisches HUS, aHUS
Eine genetisch bedingte thrombotische Mikroangiopathie, die auf einer Dysregulation des alternativen Komplementwegs beruht und durch die Trias aus hämolytischer Anämie, Thrombozytopenie und akuter Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D59.3
ICD-11 3A10.Y
OMIM 235400
OMIM 609814
OMIM 612922
OMIM 612923
OMIM 612924
OMIM 612925
OMIM 612926
OMIM 615008
MONDO 0016244
UMLS C2931788
GARD 8702
MeSH D065766
MedDRA 10079840
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
- Hämaturie (Hematuria)
- Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
- Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
- Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
- Proteinuria (Proteinuria)
Häufig (79-30%)
- Verminderter Komplementfaktor I im Serum (Decreased serum complement factor I)
- Anomalie des Komplementsystems (Abnormality of complement system)
- Verminderter Thrombomodulinspiegel (Decreased level of thrombomodulin)
- Verminderter Komplementfaktor B im Serum (Decreased serum complement factor B)
- Komplementmangel (Complement deficiency)