Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form

Eine genetisch bedingte thrombotische Mikroangiopathie, die auf einer Dysregulation des alternativen Komplementwegs beruht und durch die Trias aus hämolytischer Anämie, Thrombozytopenie und akuter Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
  • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
  • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
  • Hämaturie (Hematuria)
Häufig (79-30%)
  • Verminderter Komplementfaktor B im Serum (Decreased serum complement factor B)
  • Verminderter Komplementfaktor I im Serum (Decreased serum complement factor I)
  • Komplementmangel (Complement deficiency)
  • Anomalie des Komplementsystems (Abnormality of complement system)
  • Verminderter Thrombomodulinspiegel (Decreased level of thrombomodulin)