Hämoglobin-E-Krankheit

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Klassifikation & Codes
ICD-10 D58.2 ICD-11 3A51.A MONDO 0016243 UMLS C0238159 GARD 2641 MedDRA 10053215
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HBB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypochromie (Hypochromia)
  • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
  • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
  • Erhöhte Anzahl roter Blutkörperchen (Increased red blood cell count)
  • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
  • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
Häufig (79-30%)
  • Vermindertes Hämoglobin A (Reduced hemoglobin A)
Gelegentlich (29-5%)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Erhöhte osmotische Resistenz der roten Blutkörperchen (Increased red cell osmotic resistance)
  • Medikamentenempfindliche hämolytische Anämie (Drug-sensitive hemolytic anemia)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
Sehr selten (4-1%)
  • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)