Hemiplegie, alternierende, der Kindheit

Auch bekannt als: AHC

Ein seltenes neurologisches Syndrom, das durch Episoden von Hemiplegie (abwechselnd auf beiden Seiten des Körpers) oder Tetraplegie sowie durch andere Auffälligkeiten wie abnorme Augenbewegungen, Dystonie und Dysautonomie gekennzeichnet ist. Die Patienten haben dauerhafte neurologische Beeinträchtigungen, unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung, Bewegungsstörungen und psychiatrische Probleme. Die Hälfte von ihnen leidet unter Epilepsie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G98 ICD-11 MB53.0 OMIM 104290 OMIM 614820 MONDO 0016241 UMLS C0338488 GARD 11 MeSH C536589 MedDRA 10077948
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Denmark)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATP1A2 ATP1A3 MT-TL2 RHOBTB2 SCN2A SLC2A1 CACNA1A SLC1A3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Episodische Hemiplegie (Episodic hemiplegia)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
Häufig (79-30%)
  • Blässe (Pallor)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
  • Mydriasis (Mydriasis)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Spülung (Flushing)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
  • Anorexie (Anorexia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
  • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Zittern (Tremor)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Skifahrerfuß (Skewfoot)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Apnoe (Apnea)
  • Chorea (Chorea)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Augenflattern (Ocular flutter)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Ansaugung (Aspiration)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Areflexie (Areflexia)
Sehr selten (4-1%)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
Ausgeschlossen (0%)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)