Hemiplegie, alternierende, der Kindheit

Auch bekannt als: AHC

Ein seltenes neurologisches Syndrom, das durch Episoden von Hemiplegie (abwechselnd auf beiden Seiten des Körpers) oder Tetraplegie sowie durch andere Auffälligkeiten wie abnorme Augenbewegungen, Dystonie und Dysautonomie gekennzeichnet ist. Die Patienten haben dauerhafte neurologische Beeinträchtigungen, unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung, Bewegungsstörungen und psychiatrische Probleme. Die Hälfte von ihnen leidet unter Epilepsie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G98 ICD-11 MB53.0 OMIM 104290 OMIM 614820 MONDO 0016241 UMLS C0338488 GARD 11 MeSH C536589 MedDRA 10077948
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Denmark)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATP1A2 ATP1A3 MT-TL2 RHOBTB2 SCN2A SLC2A1 CACNA1A SLC1A3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Episodische Hemiplegie (Episodic hemiplegia)
Häufig (79-30%)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Blässe (Pallor)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Mydriasis (Mydriasis)
  • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
  • Spülung (Flushing)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Seizure (Seizure)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Tetraparese (Tetraparesis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Ansaugung (Aspiration)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Skifahrerfuß (Skewfoot)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
  • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
  • Chorea (Chorea)
  • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
  • Apnoe (Apnea)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Augenflattern (Ocular flutter)
  • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
  • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Zittern (Tremor)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
Sehr selten (4-1%)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
Ausgeschlossen (0%)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)