Hemiplegie, alternierende, der Kindheit

Auch bekannt als: AHC

Ein seltenes neurologisches Syndrom, das durch Episoden von Hemiplegie (abwechselnd auf beiden Seiten des Körpers) oder Tetraplegie sowie durch andere Auffälligkeiten wie abnorme Augenbewegungen, Dystonie und Dysautonomie gekennzeichnet ist. Die Patienten haben dauerhafte neurologische Beeinträchtigungen, unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung, Bewegungsstörungen und psychiatrische Probleme. Die Hälfte von ihnen leidet unter Epilepsie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G98 ICD-11 MB53.0 OMIM 104290 OMIM 614820 MONDO 0016241 UMLS C0338488 GARD 11 MeSH C536589 MedDRA 10077948
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Denmark)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATP1A2 ATP1A3 MT-TL2 RHOBTB2 SCN2A SLC2A1 CACNA1A SLC1A3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Episodische Hemiplegie (Episodic hemiplegia)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
Häufig (79-30%)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Spülung (Flushing)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Seizure (Seizure)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Blässe (Pallor)
  • Mydriasis (Mydriasis)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Ansaugung (Aspiration)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Zittern (Tremor)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
  • Chorea (Chorea)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Augenflattern (Ocular flutter)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
  • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
  • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Skifahrerfuß (Skewfoot)
  • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Apnoe (Apnea)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
Ausgeschlossen (0%)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)