Hemiplegie, alternierende, der Kindheit

Ein seltenes neurologisches Syndrom, das durch Episoden von Hemiplegie (abwechselnd auf beiden Seiten des Körpers) oder Tetraplegie sowie durch andere Auffälligkeiten wie abnorme Augenbewegungen, Dystonie und Dysautonomie gekennzeichnet ist. Die Patienten haben dauerhafte neurologische Beeinträchtigungen, unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung, Bewegungsstörungen und psychiatrische Probleme. Die Hälfte von ihnen leidet unter Epilepsie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Episodische Hemiplegie (Episodic hemiplegia)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
Häufig (79-30%)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
  • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Seizure (Seizure)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Mydriasis (Mydriasis)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Blässe (Pallor)
  • Spülung (Flushing)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Ansaugung (Aspiration)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Augenflattern (Ocular flutter)
  • Chorea (Chorea)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Skifahrerfuß (Skewfoot)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Apnoe (Apnea)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
  • Zittern (Tremor)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
Sehr selten (4-1%)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
Ausgeschlossen (0%)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)