Hemiplegie, alternierende, der Kindheit

Auch bekannt als: AHC

Ein seltenes neurologisches Syndrom, das durch Episoden von Hemiplegie (abwechselnd auf beiden Seiten des Körpers) oder Tetraplegie sowie durch andere Auffälligkeiten wie abnorme Augenbewegungen, Dystonie und Dysautonomie gekennzeichnet ist. Die Patienten haben dauerhafte neurologische Beeinträchtigungen, unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung, Bewegungsstörungen und psychiatrische Probleme. Die Hälfte von ihnen leidet unter Epilepsie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G98 ICD-11 MB53.0 OMIM 104290 OMIM 614820 MONDO 0016241 UMLS C0338488 GARD 11 MeSH C536589 MedDRA 10077948
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Denmark)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATP1A2 ATP1A3 MT-TL2 RHOBTB2 SCN2A SLC2A1 CACNA1A SLC1A3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Episodische Hemiplegie (Episodic hemiplegia)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
Häufig (79-30%)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Spülung (Flushing)
  • Seizure (Seizure)
  • Blässe (Pallor)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Mydriasis (Mydriasis)
  • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
Gelegentlich (29-5%)
  • Skifahrerfuß (Skewfoot)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Apnoe (Apnea)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Ansaugung (Aspiration)
  • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Zittern (Tremor)
  • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
  • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Augenflattern (Ocular flutter)
  • Chorea (Chorea)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
  • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
Ausgeschlossen (0%)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)