Hemiplegie, alternierende, der Kindheit

Auch bekannt als: AHC

Ein seltenes neurologisches Syndrom, das durch Episoden von Hemiplegie (abwechselnd auf beiden Seiten des Körpers) oder Tetraplegie sowie durch andere Auffälligkeiten wie abnorme Augenbewegungen, Dystonie und Dysautonomie gekennzeichnet ist. Die Patienten haben dauerhafte neurologische Beeinträchtigungen, unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung, Bewegungsstörungen und psychiatrische Probleme. Die Hälfte von ihnen leidet unter Epilepsie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G98 ICD-11 MB53.0 OMIM 104290 OMIM 614820 MONDO 0016241 UMLS C0338488 GARD 11 MeSH C536589 MedDRA 10077948
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Denmark)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATP1A2 ATP1A3 MT-TL2 RHOBTB2 SCN2A SLC2A1 CACNA1A SLC1A3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Episodische Hemiplegie (Episodic hemiplegia)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
Häufig (79-30%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Seizure (Seizure)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
  • Spülung (Flushing)
  • Blässe (Pallor)
  • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
  • Mydriasis (Mydriasis)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Esotropie (Esotropia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Augenflattern (Ocular flutter)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Apnoe (Apnea)
  • Zittern (Tremor)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
  • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
  • Ansaugung (Aspiration)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Chorea (Chorea)
  • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
  • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
  • Skifahrerfuß (Skewfoot)
Sehr selten (4-1%)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
Ausgeschlossen (0%)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)