Cystinose

Auch bekannt als: Zystinose

Eine lysosomale Erkrankung, die durch eine Anhäufung von Cystin in den Lysosomen gekennzeichnet ist und Schäden in verschiedenen Organen und Geweben verursacht, insbesondere in den Nieren und Augen. Es wurden drei klinische Formen beschrieben: die infantile nephropathische, die jvenile nephropathische und die okuläre Cystinose.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.0 ICD-11 5C60.1 OMIM 219800 OMIM 219900 MONDO 0016239 UMLS C4316899 GARD 6236 MeSH D003554 MedDRA 10011777
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
  • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Polydipsie (Polydipsia)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
  • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
Häufig (79-30%)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Azidurie (Aciduria)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Glykosurie (Glycosuria)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Rachitis (Rickets)
Gelegentlich (29-5%)
  • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Anomalien der endokrinen Pankreasphysiologie (Abnormality of endocrine pancreas physiology)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Fieber (Fever)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)