Cystinose

Auch bekannt als: Zystinose

Eine lysosomale Erkrankung, die durch eine Anhäufung von Cystin in den Lysosomen gekennzeichnet ist und Schäden in verschiedenen Organen und Geweben verursacht, insbesondere in den Nieren und Augen. Es wurden drei klinische Formen beschrieben: die infantile nephropathische, die jvenile nephropathische und die okuläre Cystinose.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.0 ICD-11 5C60.1 OMIM 219800 OMIM 219900 MONDO 0016239 UMLS C4316899 GARD 6236 MeSH D003554 MedDRA 10011777
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Polydipsie (Polydipsia)
  • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Photophobie (Photophobia)
Häufig (79-30%)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Rachitis (Rickets)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Glykosurie (Glycosuria)
  • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Azidurie (Aciduria)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Anomalien der endokrinen Pankreasphysiologie (Abnormality of endocrine pancreas physiology)
  • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
  • Fieber (Fever)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Gangstörung (Gait disturbance)