Cystinose

Auch bekannt als: Zystinose

Eine lysosomale Erkrankung, die durch eine Anhäufung von Cystin in den Lysosomen gekennzeichnet ist und Schäden in verschiedenen Organen und Geweben verursacht, insbesondere in den Nieren und Augen. Es wurden drei klinische Formen beschrieben: die infantile nephropathische, die jvenile nephropathische und die okuläre Cystinose.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.0 ICD-11 5C60.1 OMIM 219800 OMIM 219900 MONDO 0016239 UMLS C4316899 GARD 6236 MeSH D003554 MedDRA 10011777
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
  • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Polydipsie (Polydipsia)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
  • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
  • Erbrechen (Vomiting)
Häufig (79-30%)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Glykosurie (Glycosuria)
  • Rachitis (Rickets)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Azidurie (Aciduria)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Fieber (Fever)
  • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Anomalien der endokrinen Pankreasphysiologie (Abnormality of endocrine pancreas physiology)