Cystinose

Eine lysosomale Erkrankung, die durch eine Anhäufung von Cystin in den Lysosomen gekennzeichnet ist und Schäden in verschiedenen Organen und Geweben verursacht, insbesondere in den Nieren und Augen. Es wurden drei klinische Formen beschrieben: die infantile nephropathische, die jvenile nephropathische und die okuläre Cystinose.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Jugendalter, Erwachsenenalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Polydipsie (Polydipsia)
  • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
  • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
  • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Ermüdung (Fatigue)
Häufig (79-30%)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Glykosurie (Glycosuria)
  • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Azidurie (Aciduria)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Rachitis (Rickets)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Anomalien der endokrinen Pankreasphysiologie (Abnormality of endocrine pancreas physiology)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Fieber (Fever)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
  • Hypotonie (Hypotonia)