Hemihyperplasie, isolierte
Die isolierte Hemihyperplasie ist ein seltenes Großwuchssyndrom, das durch übermäßiges asymmetrisches regionales Körperwachstum gekennzeichnet ist, an der mindestens eine Extremität beteiligt ist. Dieses Syndrom ist mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung embryonaler Tumore (hauptsächlich Nephroblastom (s. dort) und Hepoblastom) verbunden.
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
- Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
Häufig (79-30%)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
Gelegentlich (29-5%)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
- Myelomeningozele (Myelomeningocele)
- Nephroblastom (Nephroblastoma)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)