Hemihyperplasie, isolierte

Auch bekannt als: Hemi 3-Syndrom, Hemihypertrophie, isolierte

Die isolierte Hemihyperplasie ist ein seltenes Großwuchssyndrom, das durch übermäßiges asymmetrisches regionales Körperwachstum gekennzeichnet ist, an der mindestens eine Extremität beteiligt ist. Dieses Syndrom ist mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung embryonaler Tumore (hauptsächlich Nephroblastom (s. dort) und Hepoblastom) verbunden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.3 ICD-11 LD2C OMIM 235000 MONDO 0009331 UMLS C1856184 GARD 2630 MeSH C565524 MedDRA 10019463
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
H19 IGF2 KCNQ1OT1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
  • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
Häufig (79-30%)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
Gelegentlich (29-5%)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Nephroblastom (Nephroblastoma)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)