Multifokales infantiles Hämangiom mit extrakutaner Beteiligung

Auch bekannt als: Hämangiomatose, diffuse neonatale

Die Diffuse neonatale Hämangiomatose ist ein seltener Gefäßtumor mit unbekannter Ursache. Kennzeichen sind multiple, progressive, schnell wachsende kutane Hämangiome (z.B. an Kopfhaut, Gesicht, Stamm und Extremitäten) in Verbindung mit ausgedehnten Hämangiomen der inneren Organe (Leber, Lunge, Magendarmtrakt, Gehirn, Meningen).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.8 ICD-11 2E81.2Y MONDO 0016237 UMLS C0474965 GARD 1861
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Hämangiomatose (Hemangiomatosis)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Aszites (Ascites)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Anämie (Anemia)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)