Multifokales infantiles Hämangiom mit extrakutaner Beteiligung

Auch bekannt als: Hämangiomatose, diffuse neonatale

Die Diffuse neonatale Hämangiomatose ist ein seltener Gefäßtumor mit unbekannter Ursache. Kennzeichen sind multiple, progressive, schnell wachsende kutane Hämangiome (z.B. an Kopfhaut, Gesicht, Stamm und Extremitäten) in Verbindung mit ausgedehnten Hämangiomen der inneren Organe (Leber, Lunge, Magendarmtrakt, Gehirn, Meningen).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.8 ICD-11 2E81.2Y MONDO 0016237 UMLS C0474965 GARD 1861
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anämie (Anemia)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Hämangiomatose (Hemangiomatosis)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
  • Aszites (Ascites)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)