Cystathioninurie
Auch bekannt als: Cystathionase-Mangel, Cystathionin-gamma-Lyase-Mangel, Gamma-Cystathionase-Mangel
Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine abnorme Anhäufung von Plasmacystathionin und eine anschließende erhöhte Ausscheidung über den Urin aufgrund eines Mangels an Cystathionin-Gamma-Lyase gekennzeichnet ist. Die Erkrankung gilt als gutartig ohne pathologische Relevanz. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Canada)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CTH
Symptome
Obligat (100%)
- Zystathioninurie (Cystathioninuria)
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Cystathioninämie (Cystathioninemia)
- Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
- Zittern (Tremor)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)