HEC-Syndrom

Eine seltene syndromale Herzerkrankung, die charakterisiert ist durch einen kommunizierenden Hydrozephalus, Endokard-Fibroelastose und kongenitale Katarakt. Eine vorangegangene Infektion der oberen Atemwege bei der Mutter während des ersten Trimesters der Schwangerschaft und Polyhydramnion im dritten Trimester wurden berichtet. Serologische Tests auf Toxoplasmose, Röteln, Cytomegalovirus, Herpes simplex-Virus und Syphilis waren negativ, ebenso ein Galaktosämie-Screening. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
  • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
  • Vaginale Hydrozele (Vaginal hydrocele)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
  • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)