HEC-Syndrom
Auch bekannt als: Hydrozephalus-endokardiale Fibroelastose-Katarakt-Syndrom
Eine seltene syndromale Herzerkrankung, die charakterisiert ist durch einen kommunizierenden Hydrozephalus, Endokard-Fibroelastose und kongenitale Katarakt. Eine vorangegangene Infektion der oberen Atemwege bei der Mutter während des ersten Trimesters der Schwangerschaft und Polyhydramnion im dritten Trimester wurden berichtet. Serologische Tests auf Toxoplasmose, Röteln, Cytomegalovirus, Herpes simplex-Virus und Syphilis waren negativ, ebenso ein Galaktosämie-Screening. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
- Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
- Vaginale Hydrozele (Vaginal hydrocele)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
- Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)