Hawkinsinurie
Ein seltener angeborener Fehler des Tyrosinstoffwechsels, der durch Gedeihstörung, anhaltende metabolische Azidose, feines und spärliches Haar und die Ausscheidung des ungewöhnlichen zyklischen Aminosäuremetaboliten Hawkinsin (2-l-Cystein-S-yl, 4-Dihydroxycyclohex-5-en-1-yl)essigsäure) im Urin gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Abnormität des Tyrosinstoffwechsels (Abnormality of tyrosine metabolism)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- 4-Hydroxyphenylessigsäureurie (4-hydroxyphenylacetic aciduria)
- Feines Haar (Fine hair)
- 4-Hydroxyphenylbrenztraubensäureanämie (4-Hydroxyphenylpyruvic aciduria)
- Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
Häufig (79-30%)
- Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)