Hartsfield-Syndrom

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine variable Ausprägung des Holoprosenphalie-Spektrums (HPE) in Verbindung mit Ektrodaktylie, Lippen-Gaumenspalte und/oder anderen ektodermalen Anomalien gekennzeichnet ist. Entwicklungsverzögerungen unterschiedlichen Schweregrades und endokrine Anomalien sind häufig assoziiert.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Lobäre Holoprosencephalie (Lobar holoprosencephaly)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
Häufig (79-30%)
  • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Geteilte Hand (Split hand)