Hartsfield-Syndrom
Auch bekannt als: Holoprosenzephalie-Ektrodaktylie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom
Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine variable Ausprägung des Holoprosenphalie-Spektrums (HPE) in Verbindung mit Ektrodaktylie, Lippen-Gaumenspalte und/oder anderen ektodermalen Anomalien gekennzeichnet ist. Entwicklungsverzögerungen unterschiedlichen Schweregrades und endokrine Anomalien sind häufig assoziiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FGFR1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Enzephalozele (Encephalocele)
- Lobäre Holoprosencephalie (Lobar holoprosencephaly)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
- Ptosis (Ptosis)
Häufig (79-30%)
- Geteilte Hand (Split hand)
- Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)