Hartnup-Syndrom

Eine seltene Stoffwechselkrankheit aus der Gruppe der neutralen Aminoazidurien, die hauptsächlich durch Lichtempfindlichkeit der Haut, okuläre und neuropsychiatrische Merkmale gekennzeichnet ist und auf einem abnormalen renalen und gastrointestinalen Transport von neutralen Aminosäuren (Tryptophan, Alanin, Asparagin, Glutamin, Histidin, Isoleucin, Leucin, Phenylalanin, Serin, Threonin, Tyrosin und Valin) beruht.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Neutrale Hyperaminoazidurie (Neutral hyperaminoaciduria)
  • Ängste (Anxiety)
  • Migräne (Migraine)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Ataxie (Ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Erhöhter Harn-Indikan-Spiegel (Elevated urinary indican level)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Zittern (Tremor)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Malabsorption (Malabsorption)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)
  • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Gingivitis (Gingivitis)
  • Glossitis (Glossitis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Psychose (Psychosis)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)