Hartnup-Syndrom

Auch bekannt als: Hartnup-Krankheit

Eine seltene Stoffwechselkrankheit aus der Gruppe der neutralen Aminoazidurien, die hauptsächlich durch Lichtempfindlichkeit der Haut, okuläre und neuropsychiatrische Merkmale gekennzeichnet ist und auf einem abnormalen renalen und gastrointestinalen Transport von neutralen Aminosäuren (Tryptophan, Alanin, Asparagin, Glutamin, Histidin, Isoleucin, Leucin, Phenylalanin, Serin, Threonin, Tyrosin und Valin) beruht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.0 ICD-11 5C60.Y OMIM 234500 MONDO 0009324 UMLS C0018609 GARD 6569 MeSH D006250 MedDRA 10019165
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CLTRN SLC6A19

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Ängste (Anxiety)
  • Migräne (Migraine)
  • Neutrale Hyperaminoazidurie (Neutral hyperaminoaciduria)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
Häufig (79-30%)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Zittern (Tremor)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Erhöhter Harn-Indikan-Spiegel (Elevated urinary indican level)
Gelegentlich (29-5%)
  • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
  • Gingivitis (Gingivitis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Glossitis (Glossitis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Seizure (Seizure)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Psychose (Psychosis)