Hartnup-Syndrom

Auch bekannt als: Hartnup-Krankheit

Eine seltene Stoffwechselkrankheit aus der Gruppe der neutralen Aminoazidurien, die hauptsächlich durch Lichtempfindlichkeit der Haut, okuläre und neuropsychiatrische Merkmale gekennzeichnet ist und auf einem abnormalen renalen und gastrointestinalen Transport von neutralen Aminosäuren (Tryptophan, Alanin, Asparagin, Glutamin, Histidin, Isoleucin, Leucin, Phenylalanin, Serin, Threonin, Tyrosin und Valin) beruht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.0 ICD-11 5C60.Y OMIM 234500 MONDO 0009324 UMLS C0018609 GARD 6569 MeSH D006250 MedDRA 10019165
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CLTRN SLC6A19

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Ängste (Anxiety)
  • Migräne (Migraine)
  • Neutrale Hyperaminoazidurie (Neutral hyperaminoaciduria)
Häufig (79-30%)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Erhöhter Harn-Indikan-Spiegel (Elevated urinary indican level)
  • Zittern (Tremor)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Malabsorption (Malabsorption)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Seizure (Seizure)
  • Gingivitis (Gingivitis)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Psychose (Psychosis)
  • Glossitis (Glossitis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)