Harrod-Syndrom
Auch bekannt als: Kranio-fazio-digito-genitales Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch die Kombination von Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien (stark gewölbter Gaumen, spitzes Kinn und kleiner Mund, Hypotelorismus, lange Nase und große abstehende Ohren), Arachnodaktylie, Hypogenitalismus (Maldeszensus, Hypospadie) und Gedeihstörung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Lange Nase (Long nose)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Langes Gesicht (Long face)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Schmales Gesicht (Narrow face)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
Häufig (79-30%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
- Grauer Star (Cataract)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
- Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Seizure (Seizure)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Kyphose (Kyphosis)
- Hypospadie (Hypospadias)