Harrod-Syndrom
Auch bekannt als: Kranio-fazio-digito-genitales Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch die Kombination von Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien (stark gewölbter Gaumen, spitzes Kinn und kleiner Mund, Hypotelorismus, lange Nase und große abstehende Ohren), Arachnodaktylie, Hypogenitalismus (Maldeszensus, Hypospadie) und Gedeihstörung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Lange Nase (Long nose)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Langes Gesicht (Long face)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Schmales Gesicht (Narrow face)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
Häufig (79-30%)
- Seizure (Seizure)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
- Grauer Star (Cataract)
- Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Kyphose (Kyphosis)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)