Harrod-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch die Kombination von Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien (stark gewölbter Gaumen, spitzes Kinn und kleiner Mund, Hypotelorismus, lange Nase und große abstehende Ohren), Arachnodaktylie, Hypogenitalismus (Maldeszensus, Hypospadie) und Gedeihstörung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Lange Nase (Long nose)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hoher Gaumen (High palate)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Seizure (Seizure)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Kyphose (Kyphosis)