Harrod-Syndrom
Auch bekannt als: Kranio-fazio-digito-genitales Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch die Kombination von Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien (stark gewölbter Gaumen, spitzes Kinn und kleiner Mund, Hypotelorismus, lange Nase und große abstehende Ohren), Arachnodaktylie, Hypogenitalismus (Maldeszensus, Hypospadie) und Gedeihstörung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Schmales Gesicht (Narrow face)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Lange Nase (Long nose)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Langes Gesicht (Long face)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Häufig (79-30%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
- Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
- Seizure (Seizure)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Grauer Star (Cataract)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Kyphose (Kyphosis)