Harrod-Syndrom
Auch bekannt als: Kranio-fazio-digito-genitales Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch die Kombination von Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien (stark gewölbter Gaumen, spitzes Kinn und kleiner Mund, Hypotelorismus, lange Nase und große abstehende Ohren), Arachnodaktylie, Hypogenitalismus (Maldeszensus, Hypospadie) und Gedeihstörung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Langes Gesicht (Long face)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Schmales Gesicht (Narrow face)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Lange Nase (Long nose)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
- Kyphose (Kyphosis)
- Grauer Star (Cataract)
- Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
- Seizure (Seizure)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)