Hüftdysplasie Typ Beukes

Auch bekannt als: Cilliers-Beighton-Syndrom

Eine primäre Knochendysplasie, die durch eine vorzeitige degenerative Arthropathie der Hüfte gekennzeichnet ist. Die Krankheit manifestiert sich mit Beschwerden/Schmerzen im Hüftgelenk und Gangstörungen, die sich in der Regel in der Kindheit entwickeln und bis zum frühen Erwachsenenalter zu schweren funktionellen Behinderungen und eingeschränkter Mobilität führen. Die Beteiligung der Wirbelkörper und anderer Gelenke ist minimal, die Körpergröße ist nicht signifikant reduziert und der allgemeine Gesundheitszustand ist unbeeinträchtigt. Radiologisch sind die Hüftgelenkköpfe abgeflacht und unregelmäßig, in den Hüftgelenken entwickelt sich eine degenerative Arthrose mit periartikulären Zysten, Sklerose und Gelenkspaltverengung.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
UFSP2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Abnorme Verknöcherung des Oberschenkelkopfes und -halses (Abnormal ossification involving the femoral head and neck)
  • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
  • Anomalie der Epiphyse des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the epiphysis of the femoral head)
  • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Skoliose (Scoliosis)