Hüftdysplasie Typ Beukes
Eine primäre Knochendysplasie, die durch eine vorzeitige degenerative Arthropathie der Hüfte gekennzeichnet ist. Die Krankheit manifestiert sich mit Beschwerden/Schmerzen im Hüftgelenk und Gangstörungen, die sich in der Regel in der Kindheit entwickeln und bis zum frühen Erwachsenenalter zu schweren funktionellen Behinderungen und eingeschränkter Mobilität führen. Die Beteiligung der Wirbelkörper und anderer Gelenke ist minimal, die Körpergröße ist nicht signifikant reduziert und der allgemeine Gesundheitszustand ist unbeeinträchtigt. Radiologisch sind die Hüftgelenkköpfe abgeflacht und unregelmäßig, in den Hüftgelenken entwickelt sich eine degenerative Arthrose mit periartikulären Zysten, Sklerose und Gelenkspaltverengung.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Verknöcherung des Oberschenkelkopfes und -halses (Abnormal ossification involving the femoral head and neck)
- Anomalie der Epiphyse des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the epiphysis of the femoral head)
- Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
- Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Osteoarthritis (Osteoarthritis)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
Gelegentlich (29-5%)
- Kyphose (Kyphosis)
- Coxa vara (Coxa vara)
- Skoliose (Scoliosis)