Ataxie, episodische, Typ 5
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CACNB4
Symptome
Häufig (79-30%)
- Ataxie (Ataxia)
- Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
- Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
- Vertigo (Vertigo)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
- Dysarthrie (Dysarthria)