Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30

Spinozerebelläre Ataxie Typ 30 (SCA30) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3 und ist durch langsam progrediente und eigentlich reine Ataxie charakterisiert.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Ältere Erwachsene, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
  • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)