Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30
Auch bekannt als: SCA30
Spinozerebelläre Ataxie Typ 30 (SCA30) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3 und ist durch langsam progrediente und eigentlich reine Ataxie charakterisiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SCA30
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
- Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
- Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
- Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)