Hallermann-Streiff-Syndrom

Auch bekannt als: François-Dyskephaliesyndrom, Okulo-mandibulo-faziales Syndrom

Das Hallermann-Streiff-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom, das hauptsächlich durch Kopf- und Gesichtsanomalien wie vogelartiger Fazies (mit schnabelförmiger Nase und Retrognathie), hypoplastischem Unterkiefer, Brachyzephalie mit prominenter Stirn, Zahnfehlbildungen (z. B. Zahnlosigkeit, Geburtszähne, überzählige Zähne, schwere Agenesie bleibender Zähne, Schmelzhypoplasie) gekennzeichnet ist. Auch Hypotrichose, verschiedene Augenerkrankungen (z. B. kongenitale Katarakte, bilaterale Mikrophthalmie, Ptosis, Nystagmus) und Atrophie der Haut (insbesondere um die Gesichts- und Nasenmitte) sowie Teleangiektasien und proportionierter Kleinwuchs können vorkommen. In einigen Fällen liegt ein Intelligenzminderung vor.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD2B OMIM 234100 MONDO 0009318 UMLS C0018522 GARD 288 MeSH D006210
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Japan)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CHD6

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
  • Kurze Rippen (Short ribs)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Rippenexostosen (Rib exostoses)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Nataler Zahn (Natal tooth)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Uveitis (Uveitis)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Myopie (Myopia)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)