Hallermann-Streiff-Syndrom

Das Hallermann-Streiff-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom, das hauptsächlich durch Kopf- und Gesichtsanomalien wie vogelartiger Fazies (mit schnabelförmiger Nase und Retrognathie), hypoplastischem Unterkiefer, Brachyzephalie mit prominenter Stirn, Zahnfehlbildungen (z. B. Zahnlosigkeit, Geburtszähne, überzählige Zähne, schwere Agenesie bleibender Zähne, Schmelzhypoplasie) gekennzeichnet ist. Auch Hypotrichose, verschiedene Augenerkrankungen (z. B. kongenitale Katarakte, bilaterale Mikrophthalmie, Ptosis, Nystagmus) und Atrophie der Haut (insbesondere um die Gesichts- und Nasenmitte) sowie Teleangiektasien und proportionierter Kleinwuchs können vorkommen. In einigen Fällen liegt ein Intelligenzminderung vor.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Kurze Rippen (Short ribs)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
  • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Rippenexostosen (Rib exostoses)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
Häufig (79-30%)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Nataler Zahn (Natal tooth)
  • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Uveitis (Uveitis)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Myopie (Myopia)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)