Hallermann-Streiff-Syndrom

Auch bekannt als: François-Dyskephaliesyndrom, Okulo-mandibulo-faziales Syndrom

Das Hallermann-Streiff-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom, das hauptsächlich durch Kopf- und Gesichtsanomalien wie vogelartiger Fazies (mit schnabelförmiger Nase und Retrognathie), hypoplastischem Unterkiefer, Brachyzephalie mit prominenter Stirn, Zahnfehlbildungen (z. B. Zahnlosigkeit, Geburtszähne, überzählige Zähne, schwere Agenesie bleibender Zähne, Schmelzhypoplasie) gekennzeichnet ist. Auch Hypotrichose, verschiedene Augenerkrankungen (z. B. kongenitale Katarakte, bilaterale Mikrophthalmie, Ptosis, Nystagmus) und Atrophie der Haut (insbesondere um die Gesichts- und Nasenmitte) sowie Teleangiektasien und proportionierter Kleinwuchs können vorkommen. In einigen Fällen liegt ein Intelligenzminderung vor.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD2B OMIM 234100 MONDO 0009318 UMLS C0018522 GARD 288 MeSH D006210
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Japan)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CHD6

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Rippenexostosen (Rib exostoses)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Kurze Rippen (Short ribs)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
  • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
Häufig (79-30%)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
  • Nataler Zahn (Natal tooth)
  • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Myopie (Myopia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Uveitis (Uveitis)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)