Hallermann-Streiff-Syndrom

Auch bekannt als: François-Dyskephaliesyndrom, Okulo-mandibulo-faziales Syndrom

Das Hallermann-Streiff-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom, das hauptsächlich durch Kopf- und Gesichtsanomalien wie vogelartiger Fazies (mit schnabelförmiger Nase und Retrognathie), hypoplastischem Unterkiefer, Brachyzephalie mit prominenter Stirn, Zahnfehlbildungen (z. B. Zahnlosigkeit, Geburtszähne, überzählige Zähne, schwere Agenesie bleibender Zähne, Schmelzhypoplasie) gekennzeichnet ist. Auch Hypotrichose, verschiedene Augenerkrankungen (z. B. kongenitale Katarakte, bilaterale Mikrophthalmie, Ptosis, Nystagmus) und Atrophie der Haut (insbesondere um die Gesichts- und Nasenmitte) sowie Teleangiektasien und proportionierter Kleinwuchs können vorkommen. In einigen Fällen liegt ein Intelligenzminderung vor.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD2B OMIM 234100 MONDO 0009318 UMLS C0018522 GARD 288 MeSH D006210
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Japan)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CHD6

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Kurze Rippen (Short ribs)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Rippenexostosen (Rib exostoses)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
  • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Nataler Zahn (Natal tooth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Myopie (Myopia)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Uveitis (Uveitis)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)