Hallermann-Streiff-Syndrom

Auch bekannt als: François-Dyskephaliesyndrom, Okulo-mandibulo-faziales Syndrom

Das Hallermann-Streiff-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom, das hauptsächlich durch Kopf- und Gesichtsanomalien wie vogelartiger Fazies (mit schnabelförmiger Nase und Retrognathie), hypoplastischem Unterkiefer, Brachyzephalie mit prominenter Stirn, Zahnfehlbildungen (z. B. Zahnlosigkeit, Geburtszähne, überzählige Zähne, schwere Agenesie bleibender Zähne, Schmelzhypoplasie) gekennzeichnet ist. Auch Hypotrichose, verschiedene Augenerkrankungen (z. B. kongenitale Katarakte, bilaterale Mikrophthalmie, Ptosis, Nystagmus) und Atrophie der Haut (insbesondere um die Gesichts- und Nasenmitte) sowie Teleangiektasien und proportionierter Kleinwuchs können vorkommen. In einigen Fällen liegt ein Intelligenzminderung vor.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD2B OMIM 234100 MONDO 0009318 UMLS C0018522 GARD 288 MeSH D006210
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Japan)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CHD6

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Kurze Rippen (Short ribs)
  • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Rippenexostosen (Rib exostoses)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Nataler Zahn (Natal tooth)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Micrognathia (Micrognathia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Uveitis (Uveitis)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Myopie (Myopia)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)