Hallermann-Streiff-Syndrom
Auch bekannt als: François-Dyskephaliesyndrom, Okulo-mandibulo-faziales Syndrom
Das Hallermann-Streiff-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom, das hauptsächlich durch Kopf- und Gesichtsanomalien wie vogelartiger Fazies (mit schnabelförmiger Nase und Retrognathie), hypoplastischem Unterkiefer, Brachyzephalie mit prominenter Stirn, Zahnfehlbildungen (z. B. Zahnlosigkeit, Geburtszähne, überzählige Zähne, schwere Agenesie bleibender Zähne, Schmelzhypoplasie) gekennzeichnet ist. Auch Hypotrichose, verschiedene Augenerkrankungen (z. B. kongenitale Katarakte, bilaterale Mikrophthalmie, Ptosis, Nystagmus) und Atrophie der Haut (insbesondere um die Gesichts- und Nasenmitte) sowie Teleangiektasien und proportionierter Kleinwuchs können vorkommen. In einigen Fällen liegt ein Intelligenzminderung vor.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Japan)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CHD6
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Alopezie (Alopecia)
- Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Rippenexostosen (Rib exostoses)
- Kurze Rippen (Short ribs)
- Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
Häufig (79-30%)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
- Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
- Glossoptose (Glossoptosis)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
- Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
- Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Nataler Zahn (Natal tooth)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
Gelegentlich (29-5%)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Choanal-Atresie (Choanal atresia)
- Glaukom (Glaucoma)
- Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
- Myopie (Myopia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Kleine Hand (Small hand)
- Tracheomalazie (Tracheomalacia)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Kurzer Fuß (Short foot)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Strabismus (Strabismus)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Uveitis (Uveitis)