Hallermann-Streiff-Syndrom

Auch bekannt als: François-Dyskephaliesyndrom, Okulo-mandibulo-faziales Syndrom

Das Hallermann-Streiff-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom, das hauptsächlich durch Kopf- und Gesichtsanomalien wie vogelartiger Fazies (mit schnabelförmiger Nase und Retrognathie), hypoplastischem Unterkiefer, Brachyzephalie mit prominenter Stirn, Zahnfehlbildungen (z. B. Zahnlosigkeit, Geburtszähne, überzählige Zähne, schwere Agenesie bleibender Zähne, Schmelzhypoplasie) gekennzeichnet ist. Auch Hypotrichose, verschiedene Augenerkrankungen (z. B. kongenitale Katarakte, bilaterale Mikrophthalmie, Ptosis, Nystagmus) und Atrophie der Haut (insbesondere um die Gesichts- und Nasenmitte) sowie Teleangiektasien und proportionierter Kleinwuchs können vorkommen. In einigen Fällen liegt ein Intelligenzminderung vor.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD2B OMIM 234100 MONDO 0009318 UMLS C0018522 GARD 288 MeSH D006210
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Japan)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CHD6

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Rippenexostosen (Rib exostoses)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Kurze Rippen (Short ribs)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Nataler Zahn (Natal tooth)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Myopie (Myopia)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Uveitis (Uveitis)
  • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kleine Hand (Small hand)