Hall-Riggs-Syndrom
Das Hall-Riggs-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Mikrozephalie mit fazialen Dysmorphien, mit spondylo-meta-epiphysärer Dysplasie und schwerem intellektuellen Defizit.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
Häufig (79-30%)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
- Prominente Nase (Prominent nose)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
- Seizure (Seizure)
- Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
- Grobes Haar (Coarse hair)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Skoliose (Scoliosis)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Dickes Haar (Thick hair)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)