Hall-Riggs-Syndrom

Das Hall-Riggs-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Mikrozephalie mit fazialen Dysmorphien, mit spondylo-meta-epiphysärer Dysplasie und schwerem intellektuellen Defizit.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
  • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Dickes Haar (Thick hair)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Seizure (Seizure)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Grobes Haar (Coarse hair)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)