Dystonie 16

Auch bekannt als: DYT16, Dystonie-Parkinsonismus mit frühem Beginn

Die Dystonie 16 (DYT16) ist eine sehr seltene, kürzlich erkannte Bewegungsstörung und gekennzeichnet durch früh beginnende fortschreitende Dystonie der Gliedmassen, laryngeale und oro-mandibuläre Dystonie und Parkinsonismus.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G24.1 ICD-11 8A02.12 OMIM 612067 MONDO 0012789 UMLS C2677567 GARD 10539 MeSH C567430
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PRKRA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
Häufig (79-30%)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Torticollis (Torticollis)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
Sehr selten (4-1%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)