Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 605309 OMIM 613926 UMLS C5190809
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HEPACAM PTEN

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
Häufig (79-30%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
  • Sommersprossen am Penis (Penile freckling)
  • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Sehr selten (4-1%)
  • Lymphoide knotige Hyperplasie (Lymphoid nodular hyperplasia)
  • Seizure (Seizure)
  • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
  • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
  • Hurthle-Zell-Adenom der Schilddrüse (Hurthle cell thyroid adenoma)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)