Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom
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Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
Häufig (79-30%)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
- Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
- Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
- Sommersprossen am Penis (Penile freckling)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
Sehr selten (4-1%)
- Seizure (Seizure)
- Kurze Nase (Short nose)
- Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Lymphoide knotige Hyperplasie (Lymphoid nodular hyperplasia)
- Hurthle-Zell-Adenom der Schilddrüse (Hurthle cell thyroid adenoma)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)