Dysmorphien-Pectus carinatum-schlaffe Gelenke-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch Gelenkhypermobilität, Pectus carinatum und Gesichtsdysmorphie (einschließlich leichter Balkonstirn, seitlicher Verlagerung der inneren Augenwinkel, Hakennase mit niedriger Nasenwurzel, Malarhypoplasie, pausbäckigen Wangen, auffälligem Philtrum und gewölbter Oberlippe) gekennzeichnet ist. Seit 1980 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Tiefes Philtrum (Deep philtrum)