Dysmorphien-Pectus carinatum-schlaffe Gelenke-Syndrom
Auch bekannt als: Guízar Vázquez-Sánchez-Manzano-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch Gelenkhypermobilität, Pectus carinatum und Gesichtsdysmorphie (einschließlich leichter Balkonstirn, seitlicher Verlagerung der inneren Augenwinkel, Hakennase mit niedriger Nasenwurzel, Malarhypoplasie, pausbäckigen Wangen, auffälligem Philtrum und gewölbter Oberlippe) gekennzeichnet ist. Seit 1980 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Volle Wangen (Full cheeks)