Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie
Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie, auch ''Trimorphes Syndrom'' (d.h., 3 erbliche Störungen: Lunge, Leber, Zytopenie) genannt, wurde bisher nur in 4 Fällen beschrieben. Symptome sind idiopathische Lungenfibrose, nodulär-regenerative Hyperplasie der Leber mit Pfortaderhochdruck und Thrombozytopenie durch Knochenmark-Hypoplasie. Die Krankheit war in allen Fällen letal.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber (Nodular regenerative hyperplasia of liver)
- Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
- Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
- Portale Hypertonie (Portal hypertension)
Häufig (79-30%)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Knistergeräusche (Crackles)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Anomalien des Lebergefäßsystems (Abnormality of the hepatic vasculature)
- Husten (Cough)
- Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
- Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)
- Abnormales Atemgeräusch (Abnormal breath sound)