Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie

Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie, auch ''Trimorphes Syndrom'' (d.h., 3 erbliche Störungen: Lunge, Leber, Zytopenie) genannt, wurde bisher nur in 4 Fällen beschrieben. Symptome sind idiopathische Lungenfibrose, nodulär-regenerative Hyperplasie der Leber mit Pfortaderhochdruck und Thrombozytopenie durch Knochenmark-Hypoplasie. Die Krankheit war in allen Fällen letal.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber (Nodular regenerative hyperplasia of liver)
Häufig (79-30%)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Knistergeräusche (Crackles)
  • Anomalien des Lebergefäßsystems (Abnormality of the hepatic vasculature)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Husten (Cough)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormales Atemgeräusch (Abnormal breath sound)
  • Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)
  • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)