Urocanase-Azidurie
Die Enzephalopathie durch Urocanase-Mangel ist eine extrem seltene Störung des Histidin-Stoffwechsels. Sie ist gekennzeichnet durch vermehrte Ausscheidung von Urocansäure im Urin. Bei den 4 bisher beschriebenen Fällen bestanden intellektuelles Defizit und intermittierende Ataxie.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
- Abnormale zirkulierende Histidin-Konzentration (Abnormal circulating histidine concentration)
- Aktion Tremor (Action tremor)
- Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
- Ataxie (Ataxia)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
- Urocaninsäureurie (Urocanic aciduria)