Urocanase-Azidurie
Auch bekannt als: Enzephalopathie durch Urocanase-Mangel
Die Enzephalopathie durch Urocanase-Mangel ist eine extrem seltene Störung des Histidin-Stoffwechsels. Sie ist gekennzeichnet durch vermehrte Ausscheidung von Urocansäure im Urin. Bei den 4 bisher beschriebenen Fällen bestanden intellektuelles Defizit und intermittierende Ataxie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
UROC1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aktion Tremor (Action tremor)
- Urocaninsäureurie (Urocanic aciduria)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
- Ataxie (Ataxia)
- Abnormale zirkulierende Histidin-Konzentration (Abnormal circulating histidine concentration)
- Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
- Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
- Gangataxie (Gait ataxia)