Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
Häufig (79-30%)
- Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
Gelegentlich (29-5%)
- Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
- Volvulus (Volvulus)
- Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
- Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
- Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
- Analatresie (Anal atresia)
- Asplenie (Asplenia)
- Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
- Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
- Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
- Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)