Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale
Auch bekannt als: ACDMPV, Alveoläre kapilläre Dysplasie mit Fehlausrichtung der pulmonalen Gefäße, Alveoläre kapilläre Dysplasie mit Misalignment der Lungenvenen
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q33.6
ICD-11 CB04.0
OMIM 265380
MONDO 0009934
UMLS C2677362
GARD 8644
MeSH C536590
MedDRA 10077023
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FOXF1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
Häufig (79-30%)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
- Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
Gelegentlich (29-5%)
- Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
- Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
- Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
- Volvulus (Volvulus)
- Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
- Asplenie (Asplenia)
- Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
- Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
- Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
- Analatresie (Anal atresia)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)