Osteopetrosis, intermediäre

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter Kindesalter

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)

Häufig (79-30%)

Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
Rückenschmerzen (Back pain)
Sandwich-Aussehen der Wirbelkörper (Sandwich appearance of vertebral bodies)
Osteosklerose an der Schädelbasis (Osteosclerosis of the base of the skull)
Kortikale Sklerose (Cortical sclerosis)
Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
Erlenmeyerkolben-Deformität der Oberschenkelknochen (Erlenmeyer flask deformity of the femurs)
Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)

Gelegentlich (29-5%)

Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
Anämie (Anemia)

Sehr selten (4-1%)

Sehbehinderung (Visual impairment)
Chronische Infektion (Chronic infection)
Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
Optikusatrophie durch Kompression des Hirnnervs (Optic atrophy from cranial nerve compression)
Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
Osteomyelitis (Osteomyelitis)
Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)

Ausgeschlossen (0%)