Osteopetrosis, intermediäre
Auch bekannt als: Osteopetrosis, intermediäre, autosomal-rezessive
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CLCN7
PLEKHM1
TCIRG1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
Häufig (79-30%)
- Erlenmeyerkolben-Deformität der Oberschenkelknochen (Erlenmeyer flask deformity of the femurs)
- Sandwich-Aussehen der Wirbelkörper (Sandwich appearance of vertebral bodies)
- Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
- Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
- Rückenschmerzen (Back pain)
- Kortikale Sklerose (Cortical sclerosis)
- Osteosklerose an der Schädelbasis (Osteosclerosis of the base of the skull)
- Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
- Anämie (Anemia)
Sehr selten (4-1%)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Chronische Infektion (Chronic infection)
- Optikusatrophie durch Kompression des Hirnnervs (Optic atrophy from cranial nerve compression)
- Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
- Osteomyelitis (Osteomyelitis)
Ausgeschlossen (0%)
- Hypokalzämie (Hypocalcemia)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)