Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom
Auch bekannt als: Entwicklungsverzögerung - hypotrophe Hypertonie der Extremitäten
Das Grubben-de Cock-Borghgraef-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, das durch prä- und postnatalen Wachstumsmangel, generalisierte Muskelhypotonie, Entwicklungsverzögerung (insbesondere von Sprache und Sprechen), Hypotrophie der distalen Extremitäten, kleine und geschwollene Hände und Füße, ekzematöse Haut und Zahnanomalien (d. h. kleine, weit auseinander stehende Zähne) gekennzeichnet ist. Eine partielle Agenesie des Corpus callosum und ein selektiver Immunglobulin IgG2-Subklassenmangel wurden bei einigen Patienten ebenfalls berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Abweichung der Finger (Deviation of finger)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
- Kleine Hand (Small hand)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
- Rundes Gesicht (Round face)
- Seizure (Seizure)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Trockene Haut (Dry skin)