Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom

Auch bekannt als: Entwicklungsverzögerung - hypotrophe Hypertonie der Extremitäten

Das Grubben-de Cock-Borghgraef-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, das durch prä- und postnatalen Wachstumsmangel, generalisierte Muskelhypotonie, Entwicklungsverzögerung (insbesondere von Sprache und Sprechen), Hypotrophie der distalen Extremitäten, kleine und geschwollene Hände und Füße, ekzematöse Haut und Zahnanomalien (d. h. kleine, weit auseinander stehende Zähne) gekennzeichnet ist. Eine partielle Agenesie des Corpus callosum und ein selektiver Immunglobulin IgG2-Subklassenmangel wurden bei einigen Patienten ebenfalls berichtet.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Seizure (Seizure)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Kurzer Hals (Short neck)