Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom
Auch bekannt als: Entwicklungsverzögerung - hypotrophe Hypertonie der Extremitäten
Das Grubben-de Cock-Borghgraef-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, das durch prä- und postnatalen Wachstumsmangel, generalisierte Muskelhypotonie, Entwicklungsverzögerung (insbesondere von Sprache und Sprechen), Hypotrophie der distalen Extremitäten, kleine und geschwollene Hände und Füße, ekzematöse Haut und Zahnanomalien (d. h. kleine, weit auseinander stehende Zähne) gekennzeichnet ist. Eine partielle Agenesie des Corpus callosum und ein selektiver Immunglobulin IgG2-Subklassenmangel wurden bei einigen Patienten ebenfalls berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Rundes Gesicht (Round face)
- Kleine Hand (Small hand)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
- Abweichung der Finger (Deviation of finger)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Seizure (Seizure)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
- Kurzer Hals (Short neck)