Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom
Auch bekannt als: Entwicklungsverzögerung - hypotrophe Hypertonie der Extremitäten
Das Grubben-de Cock-Borghgraef-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, das durch prä- und postnatalen Wachstumsmangel, generalisierte Muskelhypotonie, Entwicklungsverzögerung (insbesondere von Sprache und Sprechen), Hypotrophie der distalen Extremitäten, kleine und geschwollene Hände und Füße, ekzematöse Haut und Zahnanomalien (d. h. kleine, weit auseinander stehende Zähne) gekennzeichnet ist. Eine partielle Agenesie des Corpus callosum und ein selektiver Immunglobulin IgG2-Subklassenmangel wurden bei einigen Patienten ebenfalls berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Kleine Hand (Small hand)
- Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
- Rundes Gesicht (Round face)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Abweichung der Finger (Deviation of finger)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Seizure (Seizure)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
- Kurzer Hals (Short neck)