Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom
Das Grubben-de Cock-Borghgraef-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, das durch prä- und postnatalen Wachstumsmangel, generalisierte Muskelhypotonie, Entwicklungsverzögerung (insbesondere von Sprache und Sprechen), Hypotrophie der distalen Extremitäten, kleine und geschwollene Hände und Füße, ekzematöse Haut und Zahnanomalien (d. h. kleine, weit auseinander stehende Zähne) gekennzeichnet ist. Eine partielle Agenesie des Corpus callosum und ein selektiver Immunglobulin IgG2-Subklassenmangel wurden bei einigen Patienten ebenfalls berichtet.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Seizure (Seizure)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Kleine Hand (Small hand)
- Abweichung der Finger (Deviation of finger)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
- Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Rundes Gesicht (Round face)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)