IRIDA-Syndrom
Das IRIDA-Syndrom (Eisenrefraktäre Eisenmangelanämie (Iron-refractory iron deficiency anemia)) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Eisenstoffwechsels mit hypochromer mikrozytärer Eisenmangelanämie gekennzeichnet, die auf orale Eisenaufnahme nicht und auf parenterale Eisenbehandlung nur partiell anspricht.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
- Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
- Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
Häufig (79-30%)
- Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
- Erhöhte zirkulierende Hepcidin-Konzentration (Elevated circulating hepcidin concentration)
- Verminderte Transferrinsättigung (Decreased transferrin saturation)
Gelegentlich (29-5%)
- Anguläre Cheilitis (Angular cheilitis)
- Anämische Blässe (Anemic pallor)
Sehr selten (4-1%)
- Konkaver Nagel (Concave nail)
- Alopezie (Alopecia)