Ataxie, episodische, Typ 7

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.8 ICD-11 8A03.14 OMIM 611907 MONDO 0012755 UMLS C2677843 MeSH C567459
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
Häufig (79-30%)
  • Nystagmus (Nystagmus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Tinnitus (Tinnitus)
  • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
  • Migräne (Migraine)
  • Myokymia (Myokymia)