Ataxie, episodische, Typ 6

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.8 ICD-11 8A03.14 OMIM 612656 MONDO 0012982 UMLS C2675211 MeSH C567207
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC1A3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Vertigo (Vertigo)
Häufig (79-30%)
  • Phonophobie (Phonophobia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Migräne (Migraine)
  • Seizure (Seizure)
  • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)