Spastische Paraplegie Typ 18

Auch bekannt als: SPG18

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 18 (SPG18) ist eine seltene, komplexe Form der spastischen Paraplegie, die durch eine progressive spastische Paraplegie (beginnend in der frühen Kindheit) gekennzeichnet ist. Zusätzlich treten eine verzögerte motorische Entwicklung, eine schwere geistige Behinderung und Gelenkkontrakturen auf. Ein dünnes Corpus Callosum ist in der Magnetresonanztomographie sichtbar. SPG18 entsteht durch eine Mutation im <i>ERLIN2</i>-Gen (8p11.2), welches das Protein Erlin-2 kodiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.4 OMIM 611225 OMIM 620512 MONDO 0012639 UMLS C2749936 GARD 4922 MeSH C567628
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ERLIN2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
  • Beidseitige Handgelenksbeugekontraktur (Bilateral wrist flexion contracture)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
Häufig (79-30%)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Handtremor (Hand tremor)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Abnorme Morphologie der Lendenwirbelsäule (Abnormal lumbar spine morphology)
  • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
  • Eingeschränkte Nackenbewegung aufgrund von Kontrakturen (Restricted neck movement due to contractures)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Knöchelklonus (Ankle clonus)
  • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)