Spastische Paraplegie Typ 18

Auch bekannt als: SPG18

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 18 (SPG18) ist eine seltene, komplexe Form der spastischen Paraplegie, die durch eine progressive spastische Paraplegie (beginnend in der frühen Kindheit) gekennzeichnet ist. Zusätzlich treten eine verzögerte motorische Entwicklung, eine schwere geistige Behinderung und Gelenkkontrakturen auf. Ein dünnes Corpus Callosum ist in der Magnetresonanztomographie sichtbar. SPG18 entsteht durch eine Mutation im <i>ERLIN2</i>-Gen (8p11.2), welches das Protein Erlin-2 kodiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.4 OMIM 611225 OMIM 620512 MONDO 0012639 UMLS C2749936 GARD 4922 MeSH C567628
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ERLIN2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Beidseitige Handgelenksbeugekontraktur (Bilateral wrist flexion contracture)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Eingeschränkte Nackenbewegung aufgrund von Kontrakturen (Restricted neck movement due to contractures)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Seizure (Seizure)
  • Handtremor (Hand tremor)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Knöchelklonus (Ankle clonus)
  • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Abnorme Morphologie der Lendenwirbelsäule (Abnormal lumbar spine morphology)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Synophrys (Synophrys)