Spastische Paraplegie Typ 18

Auch bekannt als: SPG18

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 18 (SPG18) ist eine seltene, komplexe Form der spastischen Paraplegie, die durch eine progressive spastische Paraplegie (beginnend in der frühen Kindheit) gekennzeichnet ist. Zusätzlich treten eine verzögerte motorische Entwicklung, eine schwere geistige Behinderung und Gelenkkontrakturen auf. Ein dünnes Corpus Callosum ist in der Magnetresonanztomographie sichtbar. SPG18 entsteht durch eine Mutation im <i>ERLIN2</i>-Gen (8p11.2), welches das Protein Erlin-2 kodiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.4 OMIM 611225 OMIM 620512 MONDO 0012639 UMLS C2749936 GARD 4922 MeSH C567628
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ERLIN2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Beidseitige Handgelenksbeugekontraktur (Bilateral wrist flexion contracture)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
  • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Knöchelklonus (Ankle clonus)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Abnorme Morphologie der Lendenwirbelsäule (Abnormal lumbar spine morphology)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
  • Handtremor (Hand tremor)
  • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
  • Eingeschränkte Nackenbewegung aufgrund von Kontrakturen (Restricted neck movement due to contractures)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Seizure (Seizure)
  • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)