Spastische Paraplegie Typ 18

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 18 (SPG18) ist eine seltene, komplexe Form der spastischen Paraplegie, die durch eine progressive spastische Paraplegie (beginnend in der frühen Kindheit) gekennzeichnet ist. Zusätzlich treten eine verzögerte motorische Entwicklung, eine schwere geistige Behinderung und Gelenkkontrakturen auf. Ein dünnes Corpus Callosum ist in der Magnetresonanztomographie sichtbar. SPG18 entsteht durch eine Mutation im <i>ERLIN2</i>-Gen (8p11.2), welches das Protein Erlin-2 kodiert.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
  • Beidseitige Handgelenksbeugekontraktur (Bilateral wrist flexion contracture)
  • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
Häufig (79-30%)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Eingeschränkte Nackenbewegung aufgrund von Kontrakturen (Restricted neck movement due to contractures)
  • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
  • Handtremor (Hand tremor)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Knöchelklonus (Ankle clonus)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Abnorme Morphologie der Lendenwirbelsäule (Abnormal lumbar spine morphology)
  • Seizure (Seizure)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
  • Synophrys (Synophrys)