Leberzirrhose, idiopatische Kupfer-assoziierte

Die Idiopathische Kupferzirrhose ist eine seltene, durch Kupfer-Überladung bedingte Lebererkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch eine von den ersten Lebensjahren an schnell progrediente Leberzirrhose, die zur Leberinsuffizienz führt. Spezifische histopathologische Befunde sind: Perizelluläre Fibrose, entzündliche Infiltrate, Leberzellnekrose, Fehlen von Steatose, ungenügende Regeneration und histochemisch nachweisbares Kupfer.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Kupferanreicherung in der Leber (Copper accumulation in liver)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhte Kupferkonzentration im Urin (Increased urinary copper concentration)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Erhöhte zirkulierende Kupferkonzentration (Increased circulating copper concentration)
Ausgeschlossen (0%)
  • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)