Isolierte Sprechapraxie im Kindesalter

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine Beeinträchtigung der Fähigkeit zur Ausführung komplexer, koordinierter Bewegungen gekennzeichnet ist, die der Sprachproduktion zugrunde liegen, was bei fehlenden muskulären oder sensorischen Defiziten zu einer sehr unverständlichen Sprache führt.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Sprachprosodie (Abnormal speech prosody)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
  • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)
  • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Sprechapraxie (Speech apraxia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
  • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
  • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
  • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Sabberndes (Drooling)
Sehr selten (4-1%)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)