Isolierte Sprechapraxie im Kindesalter

Auch bekannt als: Isolierte CAS, Isolierte verbale Entwicklungsdyspraxie, Rein kindliche Sprechapraxie, Reine CAS, Sprech- und Sprachstörungen Typ 1, Sprech- und Sprachstörungen mit orofazialer Dyspraxie

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine Beeinträchtigung der Fähigkeit zur Ausführung komplexer, koordinierter Bewegungen gekennzeichnet ist, die der Sprachproduktion zugrunde liegen, was bei fehlenden muskulären oder sensorischen Defiziten zu einer sehr unverständlichen Sprache führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 F80.0 OMIM 602081 MONDO 0011184 UMLS C0750927 GARD 12889
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FOXP2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
  • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
  • Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Abnorme Sprachprosodie (Abnormal speech prosody)
  • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
  • Sprechapraxie (Speech apraxia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
  • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
Sehr selten (4-1%)
  • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
  • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)