Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom

Das Hirn-Lunge-Schilddrüse-Syndrom ist gekennzeichnet durch kongenitale Hypothyreose (CH), Neugeborenen-Atemnotsyndrom (IRDS) und benigne hereditäre Chorea (BHC).
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
Häufig (79-30%)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Chorea (Chorea)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Apraxie (Apraxia)
  • Inkoordination (Incoordination)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Hemiagenese der Schilddrüse (Thyroid hemiagenesis)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Kompensierte Hypothyreose (Compensated hypothyroidism)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Schilddrüsen-Dysgenesie (Thyroid dysgenesis)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
Sehr selten (4-1%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Megacystis (Megacystis)
  • Asthma (Asthma)
  • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
  • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
  • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
  • Abnormales Trinkverhalten (Abnormal drinking behavior)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
  • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Falls (Falls)