Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel

Eine seltene Störung des Lipidstoffwechsels, die durch erhöhte Serum-LDL-Cholesterinspiegel (resistent gegen Behandlung mit 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzym-A-Reduktase-Hemmern), Hypertriglyzeridämie und verminderte Gallensäurenausscheidung gekennzeichnet ist und auf einem Mangel an Cholesterin-7-alpha-Hydroxylase beruht. Häufig treten Gallensteine und/oder koronare und periphere Gefäßerkrankungen auf.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Semi-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Makrovesikuläre hepatische Steatose (Macrovesicular hepatic steatosis)
  • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Akute hepatische Steatose (Acute hepatic steatosis)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Cholesterin-Gallensteine (Cholesterol gallstones)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Cholestase (Cholestasis)
Häufig (79-30%)
  • Beschleunigte Atherosklerose (Accelerated atherosclerosis)
  • Anomalie des Vitamin-E-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin E metabolism)
  • Aorten-Atherosklerose (Aortic atherosclerosis)
  • Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
  • Adipositas (Obesity)
  • Anomalie des Vitamin-A-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin A metabolism)