Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel
Eine seltene Störung des Lipidstoffwechsels, die durch erhöhte Serum-LDL-Cholesterinspiegel (resistent gegen Behandlung mit 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzym-A-Reduktase-Hemmern), Hypertriglyzeridämie und verminderte Gallensäurenausscheidung gekennzeichnet ist und auf einem Mangel an Cholesterin-7-alpha-Hydroxylase beruht. Häufig treten Gallensteine und/oder koronare und periphere Gefäßerkrankungen auf.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Semi-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CYP7A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
- Cholesterin-Gallensteine (Cholesterol gallstones)
- Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
- Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
- Cholestase (Cholestasis)
- Makrovesikuläre hepatische Steatose (Macrovesicular hepatic steatosis)
- Hepatitis (Hepatitis)
- Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
- Akute hepatische Steatose (Acute hepatic steatosis)
Häufig (79-30%)
- Anomalie des Vitamin-A-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin A metabolism)
- Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
- Adipositas (Obesity)
- Aorten-Atherosklerose (Aortic atherosclerosis)
- Beschleunigte Atherosklerose (Accelerated atherosclerosis)
- Anomalie des Vitamin-E-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin E metabolism)