Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe
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Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Sarkom (Sarcoma)
- Mikromelie (Micromelia)
- Aplasie der Mittelphalangen der Zehen (Aplasia of the middle phalanges of the toes)
- Kurze Zehe (Short toe)
- Aplasie/Hypoplasie an den Mittelhandknochen (Aplasia/Hypoplasia involving the metacarpal bones)
- Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
- Kurzer Fuß (Short foot)
- Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
Häufig (79-30%)
- Kurzes Schienbein (Short tibia)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
- Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
Gelegentlich (29-5%)
- Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)