Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe

Auch bekannt als: Chondrodysplasie Typ Grebe

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.8 ICD-11 LD24.9 OMIM 200700 MONDO 0008703 MONDO 8703 UMLS C0265260 GARD 1300 MeSH C537915
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BMPR1B GDF5

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
  • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Aplasie/Hypoplasie an den Mittelhandknochen (Aplasia/Hypoplasia involving the metacarpal bones)
  • Sarkom (Sarcoma)
  • Aplasie der Mittelphalangen der Zehen (Aplasia of the middle phalanges of the toes)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
Häufig (79-30%)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Kurzes Schienbein (Short tibia)
  • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
  • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)