Grant-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Große Fontanellen (Large fontanelles)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
- Wurmknochen (Wormian bones)
Häufig (79-30%)
- Anomalie der Glenoidgrube (Abnormality of the glenoid fossa)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Hautgrübchen über dem Scheitelpunkt des langen Knochens (Angulation) (Skin dimple over apex of long bone angulation)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Flache Seite (Flat face)
- Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
- Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Großes Gesicht (Large face)
- Offener Biss (Open bite)